Genetische Faktoren bestimmen maßgeblich das Risiko zur Entstehung einer Vielzahl von Volkserkrankungen wie Krebs, Atherosklerose und Herzinfarkt. Die Humangenetik ist inzwischen fester Bestandteil der täglichen Routinediagnostik und dient der Sicherung und Differenzierung der klinischen Diagnose. Aus den nachgewiesenen Genveränderungen kann der behandelnde Arzt für eine Vielzahl von Erkrankungen richtungsweisende Informationen bei der Therapiewahl erhalten.
Die genetische Diagnostik ermöglicht sowohl die Untersuchung einzelner Gene oder Genabschnitte als auch die Analyse komplexer Genpanels. Für einige Erkrankungen ist zur Diagnosesicherung oder Verlaufsprognose die gezielte Analyse bestimmter Genabschnitte ausreichend. Bei komplexen Fragestellungen, meist Krebserkrankungen können Veränderungen in einer Vielzahl von Risikogenen vorliegen.