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Technische Leistung Menschliche Werte

Humangenetische Analysen (Auswahl)

Hinweis: Gemäß Gendiagnostikgesetz ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach Aufklärung durch den einsendenden Arzt erforderlich. Für humangenetische Rückfragen des verantwortlichen Arztes steht Ihnen unser Labor gerne zur Verfügung. Terminvereinbarung zur genetischen Beratung in Ihrer Laborarztpraxis unter Tel. 069-669003365.

Probenmaterial: 2.7 ml EDTA-Blut.   Die Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.     

Krankheit
Genname OMIM Gennummer OMIM Phänotyp Methode ICD-10 QM
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
CYP21A2, CYP11B1, HSD3B2
613815, 610613, 613890
201910 MLPA, SSeq
E25.0
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PiZ, PiS)
AAT (SERPINA1, PI)
107400 613490 SSeq E88.01
Angelman-Syndrom UBE3A 601623 105830 MLPA, SSeq
Q93.5
Azoospermie (AZF) Regionen AZFa, AZFb, AZFc 400005 415000 PCR N46
BCR/ABL-Fusionsprotein
BCR/ ABL
151410 613065 PCR C92.1 UA
Brugada-Syndrom 1, LQT-Syndrom
SCN5A 600163 601144 SSeq I45.8
Brustkrebs, familiär (BRCA1, BRCA2 + weitere Gene) BRCA1, BRCA2
114480, 600185 114480

MLPA,

SSeq

C50.9
Calreticulin CALR 109091 254450 SSeq, PCR
D47.3 UA
Congenitale bilaterale Aplasie Vas deferens (CBAVD) CFTR 602421 219700 ARMS, SSeq E84.8
Darmkrebs, familiär (HNPCC)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

120436, 609309, 600678, 600259

609310 MLPA, SSeq C19
Darmkrebs BRAF (V600E-Mutation) BRAF 164757 164757 SSeq C19 UA
Darmkrebs KRAS (Vectibixtherapie) KRAS 190070 190070 SSeq C19 UA
Darmkrebs FAP APC 611731 175100 MLPA, SSeq D12.6
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
MEFV
608107 134610 SSeq E85.0
5-Fluoruraciltherapie DPYD 612779 274270 SSeq T88.7  
Fragiles X-Syndrom  FMR1
309550 300624 PCR Q99.2
Fructoseintoleranz, hereditär (HFI)
ALDOB 612724 229600 SSeq E74.1
Hämochromatose, hereditär HFE 613609 235200 PCR, SSeq
E83.1
Hypercholesterinämie (FH), familiär, dominant
APOB, LDLR, PCSK9 107730, 606945, 607786 143890 MLPA, SSeq E78.0
Hypercholesterinämie, familiär, rezessiv (ARH)
LDLRAP1 605747 603813 SSeq E78.0
Hyperlipoproteinämie Typ III APOE, GPIHBP1
107741, 612757/615947
107741 SSeq E78.0
Hypertriglyzeridämie, familiär LPL, APOC2, APOA5, LMF1
609708, 608083, 606368, 611761/246650
238600 SSeq E 78.3  
IL28B-Polymorphismus bei Hepatitis C
IL28B 607402 609532 SSeq B18.2 UA
JAK2-Mutation JAK2 147796 254450 PCR D47.3 UA
Kardiomyopathie, dilatativ (DCM)
LMNA, MYH7, MYBPC3, TNNT2
150330, 160760, 600958, 191045 115200 SSeq I42.0 UA
Kardiomyopathie, hypertroph (HCM)
TNNI3, MYH7, MYBPC3, TNNT2
191044, 160760, 600958, 191045 613426 SSeq

I42.0

UA
Lactoseintoleranz
MCM6 601806 223100 SSeq E73.1
Lipoprotein-a, erhöhtes (Lp(a)) LPA 152200 152200 SSeq Q78.6
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS), Typ 1 TGFBR1 190181 609192 SSeq Q25.4
Loeys-Dietz-Syndrom (LDS), Typ 2
TGFBR2 190182 610168 SSeq, MLPA
Q25.5
Long-QT-Syndrom, Typ 1
KCNQ1 607542 192500 SSeq I45.8
Long-QT-Syndrom, Typ 2
KCNH2
152427 613688 SSeq I45.8
Marfansyndrom (MFS) FBN1 134797 154700 MLPA, SSeq Q87.4
Menopause, vorzeitige (FXPOI, POFX)
FMR1 309550 311360 PCR Q99.2
Minderwuchs (SHOX) SHOX 312865 300582 MLPA
Q77.8
Morbus Bechterew (HLA-B27) HLA-B27 106300 142830 PCR M45.09
Morbus Crohn (3 SNPs CARD15/NOD2) NOD2 605956 266600 SSeq K50.9
Morbus Fabry GLA 300644 301500 MLPA, SSeq E78.6
Morbus Gaucher GBA 606463 606463 SSeq E75.2
Morbus Meulengracht UGT1A1 191740 143500 SSeq E80.4
Morbus Pompe GAA 606800 232300 SSeq E74.0
Morbus Sandhoff HEXB 606873 268800 SSeq E75.0 UA
Mukoviszidose, Cystische Fibrose (CF) CFTR 602421 219700 MLPA, SSeq E84.9
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1)
MEN1 613733 131100 MLPA, SSeq D44.8 UA
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a/2b (MEN 2) RET 164761 171400 SSeq D44.8
Muskeldystrophie, Typ Duchenne
DMD 300377 310200
MLPA, SSeq
G71.0
Muskeldystrophie, Typ Becker
DMD 300377 300376 MLPA, SSeq
G71.0  
Neurofibromatose (NF1) NF1 613113 162200 MLPA, SSeq Q85.0 UA
Neurofibromatose (NF2) NF2 607379 101000 MLPA, SSeq Q85.0 UA
Noonan Syndrom PTPN11, SOS1, KRAS 176876, 182530, 190070 163950
SSeq Q87.1
Ovarialinsuffizienz, vorzeitig (POF, POI) FMR1 309550 311360 PCR Q99.2
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Typ 1 Gen (PAI1) SERPINE1 173360 613329 SSeq D68.8
Porphyrie, akut intermittierend HMBS 609806 176000 SSeq E80.2
Prader-Willi-Syndrom SNRPN 182279 176270 MLPA Q87.1  
Rheumatoide Arthritis (HLA-DRB1) HLA-DRB1 142857 180300 PCR M06.99
Riley-Day-Syndrom (Dysautonomie, familiär) IKBKAP 603722 223900 MLPA, SSeq G90.1
Schwerhörigkeit, nicht-syndr. GJB2, GJB6 121011, 604418 220290 SSeq H91.9
Short-QT-Syndrom, Typ 1 KCNH2 152427 609620 SSeq I45.8
Short-QT-Syndrom, Typ 2 KCNQ1 607542 609621 SSeq I45.8
Spastische Paraplegie (SPG3)
ALT1 606439 182600 MLPA, SSeq G11.4 UA
Spastische Paraplegie (SPG4) SPAST 604277 182601 MLPA, SSeq G11.4 UA
Spinale Muskelatrophie SMA 600354 25330 MLPA, SSeq G12.1  
Statintherapie, Polymorphismus SLCO1B1 604843 237450 SSeq T88.7
Tamoxifen-Wirksamkeit bei Brustkrebs CYP2D6 124030 608902 SSeq, PCR T88.7
Tay-Sachs-Syndrom HEXA 606869 272800 SSeq E75.0
Thalassämie, alpha HBA1, HBA2 604131 141800 MLPA, SSeq
D56.0
Thalassämie, beta
HBB 141900 613985 MLPA, SSeq D56.1
Thorakales Aortenaneurysma ACTA2 102620 611788 SSeq I71.1 UA
Thrombophilie, Faktor II-Mutation (Prothrombinmutation) F2 176930 188050 PCR D68.2
Thrombophilie, Faktor V-Mutationen (FV-Leiden+FV-Ferrara)
F5 612309 188055 PCR

D68.22


Thrombophilie, MTHFR-Mutation (Hyperhomocysteinmutation) MTHFR 607093 236250 PCR T88.7  
TRAPS (periodisches Fiebersyndrom)
TNFRSF1A 191190 142680 SSeq E85.0 UA
Tremor-Ataxie-Syndrom, FraX-assoziiert (FXTAS) FMR1 309550 300623 PCR Q99.2
Vitamin D-Rezeptor (VDR) VDR 277440 601769 SSeq E83.31 UA
Zöliakie (HLA-DQ2, HLA-DQ8) DQ2/DQ8 604305,146880 212750 PCR K90.0